Désignée par le nom de syndrome de Down, la trisomie 21 est l’un des dysfonctionnements chromosomiques les plus récurrents. La majorité des enfants atteints présente généralement un retard intellectuel ou des troubles de santé. Ces défauts peuvent être corrigés par un suivi médical spécialisé et permettre ainsi à l’enfant d’avoir une vie normale.
Les troubles de santé liés à la trisomie 21
La trisomie 21 s’accompagne parfois de problèmes de santé. Ainsi, un enfant atteint de trisomie 21 peut souffrir de myopie, de cataracte, de surdité, de troubles cardiaques ou digestifs. Une partie importante des nouveau-nés ayant une trisomie 21 ont une malformation cardiaque, et certains ont une malformation gastro-intestinale. Si ces enfants subissent une intervention précoce, ces maux peuvent être réduits. Le dépistage de la trisomie21 peut se faire à l’aide de plusieurs méthodes.
Les différents tests de dépistage de l’affection
Pour dépister la trisomie 21, il est possible de faire soit des analyses de sang ,soit une échographie afin de mesurer la clarté nucale.
L’analyse de sang
Dans le dépistage combiné du premier trimestre, le sang de la mère est prélevé entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée pour doser des marqueurs sériques. Ce résultat est associé à la mesure de la clarté nucale et à l’âge de la mère pour calculer un risque. Lorsque l’échographie du premier trimestre n’a pas pu être réalisée dans de bonnes conditions, un dépistage par les seuls marqueurs sériques peut être proposé au deuxième trimestre.
L’échographie
Pour la mesure de la clarté nucale du fœtus, il faut effectuer une échographie entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse. La mesure de la clarté nucale est simple à réaliser. Il s’agit de noter la distance qui sépare la peau du cou et la colonne vertébrale du fœtus. Si la distance est anormalement grande, il est possible que le fœtus soit atteint de trisomie 21. En effet, les enfants ayant la trisomie 21 ont la particularité d’avoir un pli cutané de la nuque plus large. Pour s’assurer de la présence de l’affection, cet examen est parfois associé avec les analyses de sang.
L’interprétation des résultats
Les résultats obtenus à la suite des examens sont donnés sous forme de probabilités. Ces résultats tiennent compte de l’âge de la patiente ainsi que des différents tests réalisés. En effet, les chances d’avoir un enfant atteint de trisomie sont accrues lorsque la mère a un âge avancé.
Les résultats du dépistage de la trisomie 21 ne renvoient jamais des probabilités nulles. Les chances peuvent donc être faibles ou élevées. En cas de faibles probabilités, il n’est pas impossible que l’enfant soit tout de même atteint du trouble chromosomique. Une probabilité élevée peut signifier la présence du syndrome. Cependant, la possibilité que l’enfant soit sain doit être prise en compte. En fonction des cas, il est donc possible que d’autres tests soient prescrits. Selon la Haute Autorité de santé, lorsque le risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51, un test d’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (DPNI) est proposé avant toute décision. Si ce risque est plus élevé, ou si le test est positif, une amniocentèse est proposée pour confirmer la présence d’une trisomie 21 par l’étude du caryotype.