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Sainte SantéDiagnosticAnalyses in vitroAmniocentèse
mardi 5 mai 2015

L’amniocentèse

L'amniocentèse est un examen réalisé chez la femme enceinte pour déceler certaines pathologies chromosomiques ou génétiques pouvant toucher le fœtus. Même s’il comporte quelques risques, cet examen est couramment pratiqué en raison de sa fiabilité dans le diagnostic de maladies chromosomiques.

L’amniocentèse se fait à partir d’une ponction du liquide amniotique. Après culture des cellules, les chromosomes du fœtus sont analysés et comptés : on obtient le caryotype ou la carte chromosomique du fœtus. Ce caryotype permet d’identifier d’éventuelles anomalies chromosomiques.

Quand prescrit-on une amniocentèse ?

Cet examen peut être proposé lorsqu’il existe des antécédents familiaux de certaines pathologies héréditaires. On peut citer entre autres la mucoviscidose, certaines myopathies ou des anomalies chromosomiques comme la trisomie 21.

Le risque de survenue de trisomie chez l’enfant augmente avec l’âge de la mère. Cet examen est conseillé chez les femmes de plus 38 ans.

Cet examen peut être demandé par le médecin si après analyse sanguine celui-ci suspecte la présence d’une trisomie 21.

On peut demander cet examen lorsqu’à la suite d’une échographie on observe des malformations ou des retards de croissance au niveau du fœtus.

Le médecin peut demander cet examen lorsqu’il constate lors d’une échographie que la clarté nucale est positive c’est-à-dire que l’épaisseur de la nuque du fœtus est plus large que la normale.

Comment se déroule le prélèvement ?

Il n’est pas nécessaire d’être à jeun avant le prélèvement. Il est demandé à la patiente d’apporter sa carte de groupe sanguin.

Le prélèvement se fait dans une salle stérile dédiée à cet effet. Avant le prélèvement, le médecin repère le placenta ainsi que l’embryon par échographie. Ensuite, une aiguille très fine est introduite à travers le ventre de la mère puis le liquide amniotique est prélevé (environ 15 ml). Le prélèvement se fait sous contrôle échographique permanent et sans anesthésie (la ponction est peu douloureuse).

La patiente peut retourner chez elle dès la fin du prélèvement, mais il est demandé qu’elle observe quelques jours de repos à la suite de l’examen.

En cas de douleurs, saignement ou écoulement de liquide à la suite d’une amniocentèse. Il faut consulter le plus rapidement possible un médecin

Risques et limites liés à la pratique de cet examen

Lorsque le placenta se trouve à l’avant de l’utérus, la réalisation de l’amniocentèse est difficile. En effet, il y a un risque que les globules rouges du fœtus se retrouvent dans la circulation sanguine de la mère. Quand la femme a un rhésus négatif, la ponction doit être immédiatement suivie d’une injection par intraveineuse de gammaglobulines anti-D.

Il existe un risque de survenue de fausse couche à la suite d’une amniocentèse. Les chances d’apparition de cette complication après cet examen sont très faibles, mais ne sont pas à négliger (il est compris entre 0,5 et 1 %). Lorsqu’elle est réalisée tardivement, l’amniocentèse peut provoquer un accouchement prématuré. Elle peut entrainer une infection du liquide amniotique.

Pour limiter les risques liés à la pratique de cet examen et permettre un dépistage rapide des anomalies chromosomiques, de nouvelles méthodes sont mises en œuvre. Par exemple, la combinaison mesure de la clarté nucale et le dosage des marqueurs de la mère à partir d’un prélèvement sanguin.


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