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Les tests génétiques

Tests génétiques

Les avancées scientifiques, notamment les progrès en médecine, permettent d’explorer le statut génétique d’un individu à travers la réalisation d’un test génétique. Utilisé dans un cadre médical, un test génétique est un acte biologique qui consiste à analyser le matériel génétique des cellules d’un individu. Ainsi, les caractéristiques génétiques d’un individu, sont identifiées grâce ce test médical qui permet de savoir si un sujet est porteur d’un gène pathologie. Il est utilisé en vue d’examiner l’ADN d’un individu, de rechercher des mutations au niveau des gènes, de dépister certaines pathologies génétiques.

    Il existe une multitude de tests génétiques qui fournissent des informations utiles en vue de diagnostiquer, traiter ou prévenir une pathologie. Ces tests présentent de nombreux avantages, mais également certaines limites.

    Différents types de types génétiques

    Effectués dans un laboratoire spécialisé, à partir d’une prise de sang ou d’un prélèvement de tissu, les tests génétiques ont pour objectif, la recherche et l’identification d’éventuelles anomalies génétiques à l’origine de dysfonctionnements.

    On distingue généralement :

    • Les tests génétiques diagnostiques : ils sont réalisés en présence d’un tableau clinique en vue de diagnostiquer une maladie génétique. Ils visent à déterminer le génotype d’un sujet dans le but d’effectuer un diagnostic suspecté cliniquement.
    • Les tests génétiques prédictifs : ces tests permettent de déceler des altérations génétiques susceptibles d’indiquer les risques liés au développement d’une pathologie d’origine génétique dans les années à venir.
    • Les tests génétiques de porteurs : ils permettent de savoir si un sujet est porteur d’une mutation génétique ou est susceptible de transmettre une pathologie héréditaire récessive à sa progéniture.
    • Le test génétique prénatal : le médecin prélève un fragment de tissu issu du placenta en vue de soumettre le fœtus à des tests de dépistage des changements génétiques. Effectué au cours de la grossesse, il permet de voir si un fœtus est susceptible de naitre avec une pathologie génétique et de diagnostiquer des troubles héréditaires

    Avantages des tests génétiques

    Les tests génétiques facilitent la recherche des mutations dans les gènes, l’identification des anomalies génétiques et l’analyse des gènes responsables des pathologies héréditaires.

    Réalisés dans un cadre médical, les tests génétiques permettent de mieux cerner les risques d’apparition d’une pathologie chez un individu ou sa descendance. Le sujet peut connaitre son statut génétique et savoir s’il est porteur d’une mutation qui peut être héritée et qui peut être à l’origine d’une pathologie dans sa descendance. La présence ou l’absence d’un gène défectueux chez d’autres membres de la famille peut être, également, vérifiée grâce aux tests génétiques.

    Un résultat d’analyse génétique s’avère utile dans le cadre du diagnostic des pathologies héréditaires avant le développement des signes cliniques. Cette analyse permet de savoir qu’une personne est atteinte d’une pathologie génétique bien spécifique. Ainsi, les incertitudes relatives à la présence d’une pathologie chez un sujet ou un enfant, prennent fin. La confirmation du diagnostic permet de mettre en œuvre une prise en charge adaptée.

    Limites

    Les tests génétiques ne fournissent pas toutes les informations relatives aux pathologies génétiques. Ils permettent de détecter une mutation, mais ne peuvent pas prédire la sévérité du tableau clinique lié à une pathologie. Ils permettent d’identifier un risque particulier de pathologie génétique, mais ne permettent pas de prévoir le développement probable d’une pathologie génétique particulière.

    Directeur de publication: Julien Eymard A, email:contact@saintesante.com

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